Enfermedades Hereditarias Monogenéticas.
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Este tipo de enfermedades son aquellas que son generadas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
Todos nuestros genes funcionan como patrón para la producción de proteínas y ambos brindan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. En caso de que alguno este defectuoso podría llegar a fabricar proteínas en cantidades o calidad anormales que pueden alterar estas.
No en todos los casos estos rasgos anormales heredados provocan consecuencias para la salud; en algunos casos pueden llegar a ser mínimas, pero cabe la posibilidad de que las alteraciones provoquen disminuciones importantes y afectar seriamente dichas funciones. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población en general.
Existen diferentes tipos de enfermedades monogenéticas:
Autosómica recesiva:
El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales.
- Alcaptonuria
- Anemia falciforme
- Síndrome de Chédiak-Higashi
- Síndrome de Bloom
- Fenilcetonuria
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV)
- Síndrome de Lucey-Driscoll
- Síndrome de Werner
- Enfermedad de Refsum
- Cistinosis
- Trimetilaminuria
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Wilson
- Porfiria
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Autosómica dominante:
Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad.
- Enfermedad de Huntington
- Retinoblastoma
- Hiperostosis cortical infantil
- Enfermedad poliquística renal
- Enfermedad de Caroli
- Síndrome de Kallman
- Enfermedad de Cannon
- Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
- Síndrome de Currarino
- Displasia epifisaria múltiple
- Corea de Sydenham
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Osteogénesis imperfecta
- Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian
- Distrofia miotónica de Steiner
