Estudios genéticos
En Advanced Fertility Center Cancún, te ofrecemos las opciones más avanzadas y seguras para cuidar tu salud reproductiva y aumentar las probabilidades de lograr un embarazo exitoso. A través de nuestros estudios genéticos y la selección de sexo, brindamos herramientas para tomar decisiones informadas, siempre con un enfoque ético y personalizado, favoreciendo el nacimiento de bebés sanos.
Además, ponemos a tu disposición estudios genéticos antes, durante y después del embarazo, para acompañarte en cada etapa del proceso.
Uno de nuestros especialistas te orientará para definir qué estudios son adecuados para ti, según tu historial médico, tus objetivos reproductivos y las recomendaciones clínicas actuales.
Preimplantacional (PGT)
PGT-A
El estudio genético preimplantacional para aneuploidías (PGT-A por sus siglas en inglés – Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)
En el día 5 del desarrollo del embrión, realizamos una biopsia en el laboratorio, esta se conoce como biopsia de trofoectodermo.
Y ese fragmento de embrión (biopsia) se envía a un laboratorio de genética para su amplificación y análisis, quien nos entregará los resultados en 2-3 semanas.
Acércate a nuestros especialistas si estás buscando tener un niño o una niña
Beneficios más relevantes del PGT-A
- Permite seleccionar embriones genéticamente normales con mayores probabilidades de éxito.
- Reduce el riesgo de aborto espontáneo
- Aumentar la tasa de implantación y embarazo
Preimplantacional para mutaciones (PGT-M)
El estudio genético preimplantacional para mutaciones (PGT-M por sus siglas en inglés – Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions)
Es un estudio que nos permite encontrar un gen alterado (mutación específica) en los embriones, generalmente se utiliza para personas que se conocen portadores de un gen alterado, mutación o una enfermedad genéticas dominante – estas detecciones se pueden realizar con un Panel de portador o buscando específicamente una mutación que corre por su familia.
Acércate a nuestros especialistas para que te orienten en el tipo de enfermedades genéticas que puede detectar.
Preimplantacional para traslocaciones estructurales (PGT-SR)
El estudio genético preimplantacional para traslocaciones estructurales (PGT-SR por sus siglas en inglés)
Traslocación Balanceada
Ambos fragmentos son del mismo tamaño y peso molecular por lo que generalmente no causan problemas en el fenotipo (forma en que se expresan los genes) pero pueden causar heredarse y expresarse de una manera distinta en los descendientes.
Traslocación No Balanceada
En este caso los fragmentos ganados o perdidos mediante la traslocación impactan en el fenotipo (expresión genética) en la persona, por lo que existirán enfermedades genéticas que se expresan en diferentes niveles.
Panel del portador
Los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas, la mitad de ellos provienen de nuestro padre y la mitad de nuestra madre.
Casi todos los seres humanos contamos con mutaciones puntuales en algunos de nuestros genes, la copia de madre o de padre. La mayor no suelen acarrear ningún problema, a menos que ambas copias estén alteradas.
El panel de portador nos ayuda a conocer nuestras mutaciones y comparar con las de nuestra pareja o donante para conocer si hay riesgo de que al juntarse nuestro bebé pueda transmitir: la mutación de un solo par o ambos y por tanto presentar la enfermedad.
En los casos en los que se encontrara que ambas partes de la pareja son portadoras del mismo gen alterado (mutación) se podría realizar un Estudio genético preimplantacional para mutaciones (PGT-M por sus siglas en inglés) para detectar la enfermedad en los embriones.
Este estudio nos permite analizar los genes para detectar mutaciones comunes en los seres humanos. Existen paneles de portador muy variados que van desde algunos cuántos genes, paneles para poblaciones de riesgo específicas, panel de herencia mitocondrial, hasta un barrido/análisis completo de los todos los de un ser humano – exoma -, conocido por su nombre en inglés como Whole Exome panel.
Algunos ejemplos de enfermedades que puede detectar son enfermedades de la sangre como talasemias o anemias hereditarias, fibrosis quística, hemocromatosis, retinitis pigmentaria, síndrome de X frágil, entre otras. Siendo así que es capaz de detectar enfermedades con diferentes tipos de herencia:
- Dominante
- Recesiva
- Ligada al cromosoma X
- Ligada al cromosoma Y
- Mitocondrial
Cariotipo
El cariotipo es la fórmula genética de un ser humano, el estudio de laboratorio conocido como cariotipo está representado por una fotografía de los cromosomas de un ser humano.
Cuando las células se están dividiendo, los genes se organizan en dos pares dobles de cromosomas. Mediante fotografías de alta resolución, los genetistas son capaces de analizar las fotografías para después recortarlas y acomodarlas en pares para revisar la fórmula cromosómica de un paciente.
La fórmula cromosómica de todos los seres humanos está conformada por 22 pares somáticos (no sexuales) es decir 22 copias dobles – una proveniente del padre y una proveniente de la madre – y el par sexual, donde XX representa a una mujer y XY a un hombre. Las mujeres siempre heredan una X y los hombres pueden heredar una X o una Y por lo que es el espermatozoide el que determina el sexo del embrión.
En algunos casos, tanto los 22 pares somáticos como el par sexual pueden tener una fórmula distinta a la normal, que pueden ser:
- Deleciones – pérdida de material genético (pares de bases cromosómicas o ADN), puede ser un cromosoma total (Monosomía) o sólo una parte de un cromosoma.
- Duplicaciones – ganancia de material genético (pares de bases cromosómicas o ADN)
- Traslocaciones - son arreglos estructurales de los genes, diferentes al normal, donde un fragmento de cromosoma de un par está intercambiado con un fragmento de cromosoma de otro par, y pueden ser balanceadas y no balanceadas
- Inversiones – en este caso un fragmento del cromosoma se voltea, es decir cambia su dirección de lectura
- Monosomía – sólo existe una copia del cromosoma – ya sea la obtenida de la madre o del padre
- Trisomía – existen 3 copias de un cromosoma – en estos casos puede haber una inadecuada división de el ovocito o el espermatozoide y cargan una copia adicional de algún cromosoma
- Triploidía – en raros casos (sólo suceden en embriones o productos de un aborto, pues no es compatible con la vida) podemos encontrar tres copias de todos los cromosomas, lo que en casi 90% de los casos se asocia a hiper-fecundación (más de un espermatozoide fecunda a un ovocito al mismo tiempo)
Test de receptividad endometrial
El test de receptividad endometrial es un estudio genético avanzado que nos permite determinar si la ventana de implantación se encuentra en el momento adecuado en el ciclo de la mujer. La ventana de implantación se debería encontrarse alrededor de las 120 horas para un embrión en día 5 del desarrollo.
Tu médico podrá orientarte si existe una razón para pensar que la ventana de implantación no se encuentra en el adecuado momento.
Esto puede dar lugar a fallos de implantación, por lo que tu especialista será quien decida si es necesario solicitar este estudio.
El proceso consiste en tomar una biopsia del endometrio, posterior a la realización de una preparación endometrial replicable, esta biopsia se envía al laboratorio de genética especializado para procesarse y por lo regular nos indica la ventana en horas y realiza pruebas adicionales de microbiota – bacterias que viven en el tracto femenino que son positivas y/o negativas – y nos indica cómo mejorar el ambiente o si es necesario modificar el número de horas de la ventana.
Pruebas Prenatales No Invasivas
Las pruebas prenatales no invasivas (NiPT por sus siglas en inglés) son pruebas que a través de una sencilla toma de sangre de la madre o gestante nos permiten detectar riesgo para enfermedades cromosómicas.
Durante el embarazo, algunas células se desplazan a través de la placenta a la sangre de la madre, dando lugar a algo que conocemos como microquimerismo. Generalmente, este sucede a partir de la semana dos del embarazo. En las pruebas prenatales no invasivas, tomamos una muestra de sangre de la madre o gestante y se analiza para detectar células del bebé y se hace un estudio genético con secuenciación de bases para detectar problemas cromosómicos, del tipo duplicación y deleción de cromosomas, parciales o totales.
Estos estudios también pueden detectar algunas microdeleciones, así como otros desórdenes genéticos y también sexo del bebé y tipo de sangre para incompatibilidad Rh
Estudio de paternidad
Los estudios de paternidad se realizan para determinar la relación genética con un bebé durante o después del embarazo.
Estudio de paternidad prenatal no invasivo – mediante la detección de microquimerismos en muestra materna y comparando la muestra con una muestra de carrillos (tomada con un hisopo al raspar el carrillo del paciente) se compara la genética de ambas partes – bebé y posible progenitor – y se determina mediante estudios de secuenciación si las similitudes en el genoma son suficientes para considerar que sea su padre, esto se realiza mediante comparación de genes.
Estudio de paternidad posnatal – mediante una muestra de carrillos del bebé recién nacido, niño o adulto y una muestra de él o los posibles progenitores, se hace un comparativo genético usando secuenciación de nucleótidos. Esto permite determinar si existen suficientes similitudes en el genoma para considerar que se su padre /madre.
En ambas pruebas el resultado se da en un porcentaje de similitud y puede indicar de manera más precisa, si se puede determinar sin lugar a ninguna duda, el parentesco entre ambos.
FDA kit
En Estados Unidos de América y Canadá, las regulaciones para aceptación de gametos de donación son muy estrictas y exigen que las y los donantes pasen a través de estrictos procesos de selección.
En Advanced Fertility Center Cancun, tenemos no sólo las acreditaciones, certificaciones y licencias necesarias para realizar este tipo de procesos, si no que adicionalmente, somos una de las pocas clíncas que podemos realizar las pruebas solicitadas por la FDA para aceptación de donantes, y procesarlas mediante nuestros socios de laboratorio avalado por FDA. Las pruebas que constan en muestras de sangre y orina – y pueden incluir otras muestras dependiendo el tipo de donación – se toman en la clínica y pasan un proceso inicial de manejo. Con reporte directamente para nuestros médicos para revisar y programar envíos internacionales.
Por lo anterior podemos hacer envíos a casi todos los países de América y el resto del mundo, con la certeza de que los procesos y estudios que realizamos están avalados mediante los más altos estándares de calidad internacional.
